Статистика гласит, что более 5% детей здоровых родителей имеют врожденные пороки развития. К сожалению, от рождения ребенка с генетическими патологиями и наследственными заболеваниями не застрахована ни одна пара. Вероятность рождения больного ребенка есть всегда, разница только в степени вероятности развития тех или иных пороков развития плода у той или иной пары. Такую вероятность может определить врач-генетик.

Показания для обращения к генетику при беременности.

Поскольку даже здоровые пары имеют вероятность рождения неполноценного ребенка, генетика желательно посетить каждой беременной или готовящейся к беременности женщине.

Кто входит в группу генетического риска? К вниманию принимаются следующие критерии:

• Если в вашей семье есть заболевания, передающиеся по наследству (даже если вы здоровы)
• В вашей семье были случаи мертворождения, рождения детей с пороками развития
• При отягощенном анамнезе: выкидыши, бесплодие неустановленной этиологии
• При наличии неблагоприятного воздействия в период зачатия: химические вещества, радиация, лекарства не совместимые с беременностью и т.д.
• Если будущая мама старше 35 лет, а отца – 45 (так как с возрастом риск рождения ребенка с генетическими патологиями возрастает)
• В случае близкородственного брака
• Если беременная болела гриппом, герпесом, ветрянкой, ВИЧ во время беременности
• Если беременная подвергалась облучению флюорографии, рентгена
• Беременная принимала наркотики, алкоголь, курила

//

Когда нужно посетить генетика?

В случае планируемой беременности генетика стоит посетить именно на этапе планирования беременности. Однако если беременность уже наступила, то прием данного специалиста можно провести и сейчас. По возможности не стоит откладывать этот момент, особенно в случае, если вы находитесь в группе генетического риска.

Как проходит прием генетика?

Медико-генетическое консультирование проходит следующим образом. Врач-генетик составит родословную вашей семьи, поэтому вы должны быть готовыми предоставить ему информацию о своих родственниках, их заболеваниях и т.д. Кроме этого генетик выяснит условия жизни пары, профессию, какие лекарства принимают будущие родители, заболевания в анамнезе и хронические заболевания. Возможно, для заключения генетику понадобятся результаты анализов (крови, анализ хромосом родителей и т.п.), заключения других врачей (невропатолога, эндокринолога, терапевта).

После анализа всей информации генетик составит прогноз генетического здоровья будущего ребенка. Так как о точном прогнозе речи и быть не может, то этот прогноз будет выглядеть как степень вероятности развития тех или иных отклонений у плода. Степень может оказаться низкой, средней и высокой. В случае средней степени риска при беременности назначаются дополнительные методы обследования плода, которые могут подтвердить наличие генетических мутаций или подтвердить генетическое здоровье плода. В случае же высокого риска генетического нездоровья ребенка стоит задуматься об отказе от беременности либо рассмотреть варианты беременности при помощи ЭКО.

Однако в любом случае, независимо от степени генетического риска ребенок может родиться абсолютно здоровым!

Помимо консультации генетика при планировании беременности и его заключения существуют еще и методы дородовой (пренатальной) диагностики, позволяющие выявить генетические пороки развития плода при беременности.

Удачи Вам!